Sadece abur cubur ile beslenen bir çocuk, görme, işitme ve kemik ağırlığı kaybı yaşadı.
Yorgunluk belirtileri göstermeye başladığı 14 yaşından 17 yaşına kadar görme keskinliği giderek azalmış ve 1/10’a (yani görme engelli olmayan bir kişinin görebileceğinin 10’da 1’ine) düşmüş, öte yandan 15 yaşında ise sensörinöral işitme kaybı azalmış.
Çocuğun art arda beş yıl boyunca patates kızartması, cips, jambon, sosis ve ekmekle beslendiği, başka hiçbir yemediği ekleniyor.
İngiltere’nin Bristol şehrinde meydana bu gelen olay, bugün Kuzey Yunanistan Oftalmoloji Derneği (19-21 Mayıs) tarafından düzenlenen 55. Selanik Oftalmoloji Semineri’nde tartışıldı.
APE-MPE’ye konuşan Göz Doktoru ve Atina’daki Deniz Kuvvetleri Hastanesi küratörü Georgios Karastatiras, Bristol Üniversitesi Göz Hastanesi’ndeki ihtisası sırasında bu olayla kendisinin karşılaştığını belirtti.
Gencin üç yıl boyunca tabi tutulduğu bir dizi testten sonra, görme kaybının onun özel abur cuburla beslenmesinden kaynaklandığı tespit edildiğini vurguladı.
Karastatiras, “Çocuk 14 yaşındayken yorgunluk belirtileri göstermeye başladı. Annesi, doktora çocuğun ‘yemek seçici’ olduğunu ancak düzenli bir ilaç almadığını bildirdi. Geçmişi sorunsuz, alerjisiz ve normal sağlıklıydı. Pratisyen hekim tarafından yapılan testlerden makrositik anemi ve B12 vitamini eksikliği olduğu anlaşıldı. Ayrıca endojen faktör için test edildi, transaminazları negatifti ve doktoru ona enjekte edilebilir B12 vitamini ve diyet talimatları verdi” diyor.
Bir yıl sonra, çocuk sensörinöral işitme kaybı geliştirdi ve bir Kulak-Burun-Boğaz (KBB) uzmanına gönderildi. Çektirdiği beyin MRG’sinde yapısal bir anormallik görülmedi.
O zaman, çocuk bazı görme semptomları olduğunu bildirdi ve göz doktoruna sevk yönlendirildi, ancak onu muayene eden göz doktoru herhangi bir sorun olmadığını, her şeyin normal olduğunu belirtti.
Çocuk, 17 yaşına geldiğinde çok önemli görme kaybı yaşadığını bildirdi.
Doktor onu uzman bir göz doktoruna gönderdi ve daha sonra görüşünün 20/200 (görme engelli olmayan bir kişinin görebileceğinin yaklaşık 1/10’u) olduğu ve ayrıca 8/17 oranında azalmış renk algısına sahip olduğu bulundu.
Oküler hareketliliği tamdı, makula normaldi, optik sinir başlangıçta bir miktar hasar gösterdi ve görme alanlarında merkezi skotom (yani koyu noktalar görme) vardı.
Nörolojik muayenesi normaldi. Bilateral optik nöropatiyi gösteren elektrodiagnostik test ile ileri tetkik yapılmasına karar verildi.
Tekrarlanan bir beyin MRG’si başka bir sorun göstermedi ve Leber’in optik nöropatisi için genetik test yapıldı ve başka bir sorun bulunamadı.
Daha sonra başka testler yapıldı ve tam kan sayımı makrositoz, normal ferritin, folat ve karaciğer fonksiyonu gösterdi.
Karastatiras, testlerin işlevsel bir B12 vitamini eksikliğine sahip olabileceğini gösterdiğini ekledi.
“Çocuk fazla kilolu değildi, 65 kiloydu ve 1.72 boyundaydı, alkol, t ütün ve yasak madde kullanmıyordu ve annesi tuhaf dokuları olan yiyecekleri yiyemeyeceğini söylüyordu” diyen Karastatiras, “Daha sonra beslenmesine bakmak istedik ve son beş yıldır yediği tek şeyin bir porsiyon Fish & Chips cipsi, cips, bir dilim jambonlu ekmek ve sosis olduğunu gördük. Sadece bunları yedi, başka bir şey yemedi. Tüm bunları gördükten sonra, düşük bakır ve selenyum seviyeleri, yüksek çinko, açıkça düşük D vitamini ve ayrıca osteopeni olduğunu gösteren bir kontrol daha yaptık. Sindirim yolu biyopsileri de yapıldı ve normal bulundu. Besin takviyesi yaptık, ruh sağlığı servisine de sevk ettik ve görüşünün düzeldiğini ama düzelmediğini gördük. Bunlar, onu gördüğüm 2017’den 2020’ye kadar oldu” diye ekliyor.
Karastatiras, optik nöropatinin ana nedenleri olarak emilim bozukluğu, ilaçlar, kötü beslenme, alkolizm, B vitaminleri ve demir eksikliğinden bahsetti.
Açıklanamayan bir görme kaybımız olduğunda, özellikle hasta obez olsun ya da olmasın kötü bir beslenme programı uyguladığında ayırıcı tanımıza trofik optik nöropatiyi de eklemeliyiz.
Karastatiras, sözlerini “Nütrisyonel optik nöropati, erken teşhis edilirse muhtemelen geri dönülebiliyor. Ancak tedavi edilmezse kalıcı görme kaybına neden olabilir” diye tamamladı.
